Un test genetic poate arăta azi dacă un pacient are risc crescut pentru anumite boli sau dacă un anumit medicament i se potrivește. Precizia acestor teste depinde însă de cât de bine sunt cunoscute variațiile genetice ale populației din care face parte pacientul, iar pentru cea mai mare parte a lumii, acest lucru nu se știe încă.
Trei cercetători de la Facultatea Calculatoare, Informatică și Microelectronică din cadrul UTM, alături de alți 38 de specialiști din 19 țări, explică de ce majoritatea țărilor nu au proiecte naționale de secvențiere a genomului. Într-un articol publicat în Nature Methods, Viorel Munteanu, șeful Laboratorului de Bioinformatică, Viorel Bostan, rectorul universității, și Dumitru Ciorbă, decanul facultății, propun un set de recomandări pentru cei care vor să inițieze astfel de proiecte.
Bazele de date genetice folosite azi în medicină s-au construit, în mare parte, pe eșantioane din populații de origine europeană, iar restul lumii a rămas slab reprezentat. Autorii numesc acest dezechilibru „avantajul pionierului”: țările care au demarat primele proiecte genomice au stabilit standardele domeniului și au obținut cea mai mare parte a beneficiilor, în timp ce restul țărilor rămân în urmă.
Pe baza experienței autorilor din cele 19 țări, articolul identifică șapte categorii de obstacole care țin de informare, legislație, etică, costuri, finanțare, parteneriate internaționale și infrastructură.
Articolul propune un set de recomandări pentru construirea unor infrastructuri genomice bazate pe colaborare internațională și pe standarde deschise de partajare a datelor. Mai mult decât o sinteză academică, textul funcționează ca un ghid pentru comunitatea științifică internațională, orientat spre dezvoltarea responsabilă a acestor proiecte pe termen lung.
„Genomica nu mai poate fi dezvoltată izolat. Progresul depinde de colaborare internațională, de infrastructuri deschise și de formarea specialiștilor capabili să transforme datele genomice în cunoaștere utilă pentru societate."
Contribuția cercetătorilor de la UTM a fost susținută printr-un grant al Ministerului Educației și Cercetării, prin CCCDI–UEFISCDI, proiectul cu numărul PN-IV-PCB-RO-MD-2024–0303, derulat în cadrul programului PNCDI IV.
Proiectul a fost coordonat de Serghei Mangul, care conduce grupul de genomică computațională de la Małopolska Centre of Biotechnology, parte a Universității Jagiellone din Polonia. Din echipă face parte și rectorul Universității „Ștefan cel Mare” din Suceava, Mihai Dimian, iar ceilalți coautori vin din Statele Unite, Ucraina, Kazahstan, Africa de Sud, Coreea de Sud, Brazilia și alte câteva zeci de instituții de pe cinci continente.
Nature Methods este una dintre cele mai prestigioase reviste științifice internaționale din domeniul metodelor pentru științele vieții și bioinformatică. Cu un Impact Factor de 28,3 (2025), revista publică lucrări care influențează direcțiile de dezvoltare ale cercetării biomedicale la nivel mondial.
Articolul integral poate fi consultat pe site-ul Nature Methods: https://doi.org/10.1038/s41592-026-03131-9.
